Gli osteocondromi multipli sono una patologia su base genetica della cartilagine di accrescimento, la cui diagnosi è clinica e radiografica. A volte c’è un’indicazione chirurgica. La complicanza più severa è…
L’osteodistrofia di Albright è uno dei segni patognomonici dello pseudoipoparatiroidismo e dei disordini correlati. Brachidattilia e ossificazioni ectopiche ne costituiscono le manifestazioni più tipiche, tanto da essere due dei criteri…
La displasia fibrosa dell’osso è una malattia rara dello scheletro, su base genetica ma non ereditaria, la…
Per diagnosi finale e presa in carico serve un centro di riferimento. Ma per la diagnosi precoce l’ortopedico può fare la differenza sul territorio, con un ruolo di sentinella. Al…
⇒ Leggi l’intervista a Tabloid di Ortopedia “Malattie scheletriche rare tra diagnosi tardive e Covid19”
Esostosi multipla ereditaria e le varie forme di osteogenesi imperfetta sono le malattie scheletriche rare a più alta prevalenza. Di frequente la diagnosi è tardiva e arriva, anni dopo l’esordio…
Sono cinque in media le visite che un paziente affetto da una malattia rara deve eseguire con differenti medici per arrivare ad avere una diagnosi, spesso non definitiva. E poi…
