Sono cinque in media le visite che un paziente affetto da una malattia rara deve eseguire con differenti medici per arrivare ad avere una diagnosi, spesso non definitiva. E poi ancora molti altri passaggi per definire una terapia efficace. Per questo è molto importante che le informazioni giuste raggiungano le persone che ne hanno bisogno al momento giusto. Anche a questo obiettivo punta l’Istituto Ortopedico Rizzoli con il potenziamento del Centro malattie rare scheletriche.
«Siamo punto di riferimento della rete regionale dell’Emilia-Romagna e coordinatori della rete di riferimento europea (Ern-Bond) per le malattie scheletriche – spiega il direttore della struttura complessa Malattie rare scheletriche del Rizzoli Luca Sangiorgi –. A noi è possibile rivolgersi per accedere al percorso “Day Service Ambulatoriale”, che rappresenta il modello più adeguato per rispondere alla necessità di questi pazienti di ottenere diagnosi, controlli o terapie effettuando visite specialistiche, esami strumentali o prestazioni terapeutiche con un numero limitato di accessi o anche in un solo giorno. Lo specialista della nostra struttura che segue il paziente può usufruire di tutte le potenzialità diagnostiche e terapeutiche presenti in ospedale per formulare in breve tempo diagnosi o effettuare terapie che richiedono interventi multidisciplinari».
Si definiscono rare le malattie che colpiscono non più di 5 persone su 10.000. Complessivamente nell’Unione Europea tra le 6.000 e le 8.000 malattie rare incidono sulla vita quotidiana di circa 30 milioni di persone, molte delle quali bambini. In particolare le malattie rare scheletriche sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo, derivanti da anomalie della cartilagine, che causano problemi della crescita e dello sviluppo. Le oltre 200 malattie che ne fanno parte si differenziano in base a caratteristiche cliniche, radiologiche e genetiche. La rarità di queste patologie – la loro incidenza varia da 1/25.000 a 1/100.000 nei nati vivi – costituisce una sfida per il sistema sanitario perché rende più difficili la diagnosi, l’approntamento di farmaci efficaci, l’individuazione di trattamenti appropriati.
