Aumento della fragilità scheletrica, diminuzione della massa ossea e predisposizione alle fratture di diversa gravità. Questi i principali sintomi dell’osteogenesi imperfetta, malattia genetica rara conosciuta anche come “sindrome delle ossa di vetro o cristallo” a cui è dedicata la Giornata mondiale del 6 maggio.
L’osteogenesi imperfetta, in realtà, comprende un gruppo molto eterogeneo di disordini ereditari principalmente del tessuto connettivo con una prevalenza stimata tra 1/10.000 e 1/20.000 in tutto il mondo, colpisce indistintamente maschi e femmine e l’esordio dipende dalla gravità della malattia (Dati Orphanet). A livello clinico, sono state identificate cinque forme della patologia. Il segno clinico più rilevante in tutti i tipi di osteogenesi imperfetta è la fragilità scheletrica, che si manifesta con fratture multiple e/o deformità ossee. In Italia si stimano oltre un migliaio di casi, con un’incidenza elevata in Sardegna dove si registrano, in generale, oltre 11mila casi di soggetti affetti da malattia rara (dati stimati dal Centro di coordinamento regionale malattie rare della clinica pediatrica dell’Ospedale Microcitemico di Cagliari).
«L’osteogenesi imperfetta deve essere sospettata in caso di fratture ricorrenti traumatiche nella stessa sede, di fratture non traumatiche o causate da traumi lievi – ricorda Paolo Tranquilli Leali, past president Siot e professore ordinario di Malattie dell’apparato locomotore dell’Università di Sassari –. La radiografia è utile per evidenziare alcuni elementi caratteristici che possono indirizzare il sospetto diagnostico. La mineralometria ossea computerizzata (Moc-Dexa), inoltre, permette di valutare la densità ossea e si esegue dai tre anni in poi a cadenza annuale. Il trattamento dell’osteogenesi imperfetta deve avere certamente un approccio multidisciplinare quindi medico, ortopedico, fisioterapico e riabilitativo. Il trattamento chirurgico si rende necessario per la correzione delle deformità scheletriche e della colonna e, in ottica di prevenzione, di ulteriori fratture ma come sempre nelle malattie croniche, e soprattutto in quelle rare, è necessario mantenere sempre un alto livello di ascolto e vicinanza nei confronti del malato e dei suoi familiari».
Nelle forme gravi di osteogenesi imperfetta la terapia standard prevede l’utilizzo dei bisfosfonati per contrastare la perdita di densità minerale ossea e ridurre il dolore osseo e il rischio di frattura, e dell’ormone della crescita. Molto importante è la prevenzione del deficit di vitamina D e calcio nel paziente. La fisioterapia precoce, inoltre, è fondamentale per migliorare l’autonomia del paziente attraverso la valutazione dei deficit motori e la riduzione del rischio di cadute.
