Matteo Paonessa
La frequenza e l’impatto delle patologie muscolo-scheletriche nei soggetti con sindrome di Down impongono un follow-up ortopedico e multispecialistico ogni 6-12 mesi. Un servizio essenziale ma non presente su tutto il territorio nazionale.
Tra le malattie cosiddette rare la sindrome di Down è forse la più frequente, anche se la sua reale diffusione è descritta da tassi di prevalenza che variano molto da Paese a Paese (da 1 su 400 fino a 1 su 3.000 nati vivi) a seconda del diverso ricorso a diagnosi prenatale e aborto terapeutico. Sicuramente corrisponde all’anomalia cromosomica più comune in assoluto, la trisomia 21, che si manifesta nella maggioranza dei casi (circa il 95%) nella forma libera e completa, cioè con la presenza di un cromosoma 21 soprannumerario indipendente in tutte le cellule, e nella restante popolazione nella forma libera in mosaicismo, in cui la trisomia è presente solo in alcune linee cellulari, oppure nella forma ereditaria, che origina dalla traslocazione del cromosoma 21, o di una parte di esso, su un altro cromosoma in uno dei genitori.
In aggiunta ai tratti somatici caratteristici e alla disabilità intellettiva, che peraltro si esprimono con grande variabilità individuale anche all’interno dello stesso profilo citogenetico, la condizione trisomica implica una serie di anomalie congenite e patologie acquisite organiche e funzionali a carico di diversi apparati.
Tra queste sono ricorrenti svariate anomalie muscolo-scheletriche, la cui corretta gestione assume un’importanza sostanziale per assicurare ai bambini che ne sono affetti un’adeguata qualità di vita nelle varie fasi dell’accrescimento e conseguentemente anche in età adulta.
A inquadrare le problematiche di pertinenza ortopedica dei soggetti con sindrome di Down e i principi dell’approccio clinico appropriato a questi pazienti è Matteo Paonessa, specializzato nel trattamento delle malformazioni muscolo-scheletriche congenite presso la SSD di Ortopedia e traumatologia pediatrica del Presidio Regina Margherita afferente all’Azienda Ospedaliero-Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino.
Dottor Paonessa, quali sono le anomalie muscolo-scheletriche più spesso associate alla sindrome di Down?
Oltre ai noti dismorfismi cranio-facciali si possono riscontrare molteplici anormalità dell’apparato muscolo-scheletrico. Tra le più comuni vi sono l’ipotonia muscolare e la lassità legamentosa (presenti nel 77% dei soggetti), le anomalie biometriche a carico degli arti e delle estremità con ipoplasia di femore e omero e brachidattilia (70%), la displasia pelvica (67%) con frequente retroversione dell’acetabolo e antiversione del femore, l’ipoplasia della falange intermedia e la clinodattilia del 5° dito della mano (rispettivamente 62% e 50%), il collo corto (45%), lo spazio aumentato tra primo e secondo dito del piede (28%), la plica flessoria unica del quinto dito del piede (20%).
Esiste un rapporto tra le singole anomalie muscolo-scheletriche e la tipologia citogenetica?
La frequenza e la gravità delle diverse alterazioni muscolo-scheletriche non sembrano essere influenzate dalla specifica configurazione citogenetica.
In generale, invece, si ritiene che i bambini con una condizione di mosaicismo tendano ad avere prestazioni cognitive, linguistiche e sociali migliori degli individui con trisomia completa, sebbene su questo aspetto i dati della letteratura siano ancora contrastanti.
A tale proposito, inoltre, è stata avanzata l’ipotesi che le profonde differenze nelle caratteristiche psichiche, biologiche e fisiche che si riscontrano tra questi soggetti siano dovute anche all’interazione tra le anomalie del cromosoma 21 e altri caratteri genetici. Nella fattispecie si pensa che i geni in triplice presenza abbiano un effetto integrato all’interno del genoma e che con la loro espressione condizionino, attivandolo o inibendolo, il funzionamento di molti altri geni.
Qual è la rilevanza clinica delle diverse patologie muscolari nelle varie fasce di età?
I problemi ortopedici principali sono quelli derivanti dalla condizione generalizzata di ipotonia muscolare e lassità legamentosa, che è determinata da alterazioni qualitative e quantitative del collagene di tipo VI la cui sintesi è codificata a livello del cromosoma 21.
In conseguenza di ciò si osservano alcune tipiche forme di ipermobilità articolare, che assumono diversa rilevanza clinica a seconda dell’età: l’instabilità dell’anca, che si può manifestare già nei primi mesi di vita oppure successivamente con episodi di sublussazione e può progredire fino alla lussazione fissa; l’instabilità della colonna cervicale, a livello delle articolazioni atlanto-occipitale e/o atlanto-assiale, che in rari casi può diventare sintomatica, più facilmente dopo i 10 anni; l’instabilità rotulea, che esita in episodi di lussazione di solito a partire dall’adolescenza.
Inoltre sono quasi sempre presenti, ed evidenti soprattutto in età adolescenziale, la scoliosi, il valgismo del ginocchio e la pronazione del piede.
L’insorgenza delle problematiche descritte per fasce di età è dipendente dalla comparsa dei nuclei di accrescimento e dallo sviluppo dell’apparato legamentoso.
Negli adulti queste patologie evolvono, se non vengono trattate a tempo debito, secondo la loro storia naturale, analogamente a quanto avviene nel resto della popolazione.
Qual è l’approccio diagnostico raccomandato?
Poiché non esistono vere e proprie linee guida in merito si raccomanda di eseguire fin dalla nascita un attento follow-up ortopedico ogni 6-12 mesi, a seconda della fascia di età, allo scopo di identificare tempestivamente le condizioni che possono incidere sul piano sintomatico e/o funzionale e attivare gli opportuni approfondimenti diagnostici e gli eventuali provvedimenti terapeutici.
Sicuramente l’instabilità del rachide cervicale è la patologia che può assumere maggiore rilevanza clinica, principalmente per le complicanze neurologiche.
Le due forme atlanto-occipitale e atlanto-assiale possono presentarsi isolatamente o coesistere. L’instabilità atlanto-assiale, che è la più comune, si riscontra mediamente nel 15% dei soggetti ma una sintomatologia neurologica correlata si manifesta solo nell’1-2% dei casi.
In caso di esordio di sintomi sospetti, che possono essere cambiamenti nella deambulazione, torcicollo o rigidità o algia cervicale, inclinazione della testa, affaticabilità motoria, deficit sensoriali, è opportuno effettuare una valutazione radiologica.
La radiografia, preferibilmente dinamica, del tratto cervicale è consigliata solo dopo i 7-9 anni, innanzitutto per consentire un’adeguata mineralizzazione vertebrale e secondariamente per la difficoltà di ottenere una buona collaborazione dei bambini più piccoli durante l’esecuzione dell’esame.
Se la misura della distanza C1-C2, precisamente tra l’arco anteriore dell’atlante e il processo odontoideo dell’epistrofeo, risulta patologica – si considera tale se superiore a 5 mm – può essere indicato eseguire anche un’indagine in risonanza magnetica; in caso contrario si consiglia il monitoraggio clinico.
Nei soggetti asintomatici, invece, non è previsto uno screening radiografico dato lo scarso valore predittivo dell’esame rispetto alle possibili complicanze.
Dottor Paonessa, quali sono le attuali opzioni di trattamento per le principali patologie?
In generale è sempre indicato programmare un intervento riabilitativo, ovviamente commisurato alle capacità di collaborazione del singolo soggetto, volto non solo a migliorarne movimento, coordinazione e postura e a potenziarne il tono muscolare, ma anche a stimolarne i punti di maggiore compromissione, esaltandone al contempo i punti di forza.
In caso di instabilità cervicale si interviene con la stabilizzazione vertebrale nei soggetti sintomatici, oppure indipendentemente dalla sintomatologia quando l’intervallo atlante-epistrofeo valutato con tac e risonanza magnetica è molto ampio.
La scoliosi di solito non raggiunge angoli che richiedono il trattamento chirurgico.
La lussazione dell’anca va ridotta quando presente e successivamente possono essere eseguite osteotomie pelviche e femorali.
La lussazione della rotula, che può risultare decisamente invalidante, richiede un trattamento sia ortesico che chirurgico, quest’ultimo con l’obiettivo di centralizzare la rotula, bilanciare le forze con il riallineamento prossimale o distale ed eseguire procedure ossee alla maturità scheletrica.
Il ginocchio valgo e il piede piatto raramente richiedono interventi.
Qual è attualmente il livello di sorveglianza nei confronti delle patologie associate alla sindrome di Down sul territorio?
Premesso che è essenziale che il soggetto con sindrome di Down sia seguito da un’équipe multispecialistica presso un centro di riferimento regionale, dove gli siano garantiti il follow-up dello sviluppo psicomotorio nonché la diagnosi precoce e il monitoraggio delle patologie e dei disturbi funzionali a cui può andare incontro e gli interventi terapeutici opportuni, va detto che al momento questo tipo di servizio non è adeguatamente distribuito su tutto il territorio nazionale e che ciò rappresenta una carenza dell’assistenza a questi pazienti.
Infatti, se si tiene conto della variabilità individuale con cui si esprime l’anomalia cromosomica e dell’eterogeneità delle problematiche congenite e acquisite che possono essere associate, si capisce come l’approccio al soggetto con sindrome di Down non possa che essere multidisciplinare e comprendere sia le valutazioni cliniche adatte al singolo caso, sia il supporto psico-sociale al paziente e alla famiglia.
Monica Oldani
Giornalista Tabloid di Ortopedia
GESTIONE CLINICA E RELAZIONALE PUÒ ESSERE COMPLESSA_Le caratteristiche del paziente con sindrome di Down portano a inevitabili difficoltà nella sua gestione, sia clinica che relazionale.
«Le principali difficoltà si riscontrano allorché si impone un trattamento chirurgico, per una patologia muscolo-scheletrica o anche di altro genere, e riguardano la gestione delle procedure anestesiologiche – spiega Matteo Paonessa del Presidio Regina Margherita dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino –. In particolare, le frequenti malformazioni a carico dell’apparato maxillo-facciale, della faringe, della laringe, del rachide cervicale o della lingua possono rendere più complesse le manovre di intubazione, mentre alcune anomalie muscolo-scheletriche possono ostacolare l’esecuzione degli accessi venosi». È quindi di fondamentale importanza la visita anestesiologica preliminare, in modo da programmare la procedura in ogni sua fase sulla base delle caratteristiche del singolo paziente.
L’esperto sottolinea inoltre che, in presenza di un’instabilità cervicale, va posta particolare attenzione nel posizionare correttamente il paziente durante l’attuazione degli esami radiologici e delle procedure anestesiologiche e chirurgiche.
Per quanto riguarda gli aspetti relazionali è essenziale da un lato fornire un appropriato sostegno psicologico al paziente e ai suoi familiari e dall’altro ottenere la cooperazione di questi ultimi affinché siano pronti a segnalare tempestivamente segni e sintomi possibilmente indicativi di una patologia importante (per esempio quelli associati alle diverse forme di instabilità articolare) e a supportare i bambini nel corso degli iter diagnostici e dei trattamenti ortesici, ortopedici, riabilitativi o chirurgici. «Inutile dire che il buon esito di ogni procedura è condizionato dalla compliance del singolo paziente e di chi lo assiste» ha concluso Paonessa.
