Mettendo fuori gioco la proteina Spop negli arti in fase di sviluppo di topi di laboratorio, si è prodotta brachidattilia, un accorciamento delle dita (a sinistra) e una riduzione della densità ossea (a destra)
Photo credit: Liu Laboratory, Penn State University
La perdita di una proteina chiave porta a difetti dello sviluppo scheletrico, tra cui la riduzione della densità ossea e un accorciamento delle dita e dei piedi, una condizione nota come brachidattilia. La scoperta è stata fatta dai ricercatori della Penn State University che, in uno studio su modello animale, hanno eliminato la proteina Spop in alcuni topi di laboratorio per poi verificarne l’impatto sullo sviluppo osseo. La ricerca, comparsa online su Proceedings of the National Academy of Science, fornisce così un nuovo possibile target per la diagnosi e il trattamento di malattie ossee come l’osteoporosi.
«La proteina Spop ha un ruolo nell’Hedgehog signaling», ha dichiarato Aimin Liu, uno degli autori dello studio, facendo riferimento a una proteina, la Indian hedgehog (Ihh), che ha un effetto diretto sui progenitori osteoblastici del pericondrio, lo strato compatto di tessuto connettivo ricco di collagene che circonda la maggior parte della massa cartilaginea. La Ihh gioca in tal modo un ruolo essenziale nello sviluppo osseo: si trova praticamente a monte della cascata gerarchica dei geni che programmano le cellule affinché producano i tessuti ossei e cartilaginei.
I ricercatori hanno studiato l’azione della proteina Spop da vicino e in vivo, disattivando negli arti delle cavie il gene che la produce. «Lavori precedenti, condotti su coltura cellulare, avevano suggerito che Spop potesse regolare negativamente, quindi in qualche modo “spegnere” l’Hedgehog signaling», ha spiegato Liu, ma il suo studio fornisce un quadro più completo e per certi versi opposto alle attese: il suo team ha infatti osservato che negli arti trattati, in assenza della Spop, si è prodotta una sorta di osteopenia, con una minore densità ossea rispetto alla norma. «Si è dunque mostrata un’azione positiva della Spop sulla Indian hedgehog – ha concluso Liu –. Offrendo una comprensione più ampia delle basi genetiche dello sviluppo osseo, il nostro studio potrebbe aprire nuove strade per studiare le malattie delle ossa».
Giampiero Pilat
Giornalista Tabloid di Ortopedia
