Alessandra Colombini
I ricercatori dell’Irccs Istituto Ortopedico Galeazzi di Milano hanno individuato una particolare variante nel gene del recettore della vitamina D che, se presente, è associata al processo di degenerazione del disco intervertebrale.
Lo studio, condotto dalla dottoressa Alessandra Colombini, ricercatrice del Laboratorio di biotecnologie applicate all’ortopedia, si colloca in un progetto europeo di più ampio respiro, Genodisc, che ha coinvolto il Galeazzi dal 2007 al 2013, in particolare l’unità operativa di chirurgia vertebrale III – scoliosi, guidata dal dottor Marco Brayda-Bruno. Grazie a questo progetto i ricercatori hanno studiato, in 2.000 pazienti in tutta Europa, le patologie legate alla degenerazione del disco intervertebrale. Il progetto ha permesso di approfondire sia gli aspetti strutturali e biomeccanici, sia quelli nutrizionali, biologici e genetici delle patologie discali.
In particolare lo studio della dottoressa Colombini, che si è avvalsa della collaborazione della professoressa Sabina Cauci dell’Università di Udine, ha analizzato il Dna di 200 pazienti italiani con patologie della colonna, allo scopo di valutare la correlazione tra la degenerazione discale e le varianti nel gene del recettore della vitamina D, ormone che da studi di biologia di base ha dimostrato di avere effetti metabolici a livello delle cellule presenti nel disco intervertebrale. «Abbiamo individuato delle varianti, dette polimorfismi, nel gene del recettore della vitamina D che possono essere considerate predisponenti per lo sviluppo della degenerazione del disco intervertebrale – spiega Alessandra Colombini –. Questo indipendentemente dall’associazione delle patologie discali con specifici fattori di rischio osservati nel nostro studio, come la storia familiare, l’età avanzata, il fumo, l’obesità, la frequente esposizione a vibrazioni e un’attività lavorativa che richieda un notevole sforzo fisico».
Questa scoperta apre la strada a nuove strategie di prevenzione: non è ovviamente possibile cambiare questa propensione scritta nel Dna, ma è sicuramente utile esserne consapevoli e adottare uno stile di vita sano, evitando di esporsi anche ai fattori di rischio ambientali, per ritardare l’insorgere del mal di schiena cronico e limitare gli effetti negativi sulla qualità della vita.
Rachele Villa
1. Colombini A, Brayda-Bruno M, Lombardi G, Croiset SJ, Vrech V, Maione V, Banfi G, Cauci S. FokI polymorphism in the vitamin D receptor gene (VDR) and its association with lumbar spine pathologies in the Italian population: a case-control study. PLoS One. 2014 May 8;9(5):e97027.
2. Colombini A, Brayda-Bruno M, Ferino L, Lombardi G, Maione V, Banfi G, Cauci S. Gender differences in the VDR-FokI polymorphism and conventional non-genetic risk factors in association with lumbar spine pathologies in an Italian case-control study. Int J Mol Sci. 2015 Feb 9;16(2):3722-39.
3. Colombini A, Brayda-Bruno M, Lombardi G, Croiset SJ, Ceriani C, Buligan C, Barbina M, Banfi G, Cauci S. BsmI, ApaI and TaqI Polymorphisms in the Vitamin D Receptor Gene (VDR) and Association with Lumbar Spine Pathologies: An Italian Case-Control Study. PLoS One. 2016 May 5;11(5):e0155004.
