> Radiografia (A) e tomografia computerizzata (B) di una donna con Sindrome di Gorham-Stout alle ossa
del bacino. Si è presentata con un lieve dolore all’inguine senza ulteriori sintomi
Fonte: World J Orthop. 2014 Nov 18;5(5):694-8.
La sindrome di Gorham-Stout, nota anche come malattia dell’osso fantasma, malattia dell’osso che scompare od osteolisi massiva idiopatica, è una patologia rara, con circa 300 casi documentati in tutto il mondo. È caratterizza dal progressivo riassorbimento dell’osso (osteolisi) a causa di una graduale proliferazione incontrollata di vasi sanguigni e/o linfatici intraossei, non neoplastici, simili a quelli di un emangioma o di un linfangioma, con conseguente scomparsa dell’osso che viene sostituito da tessuto fibroso. La sindrome insorge prevalentemente nei bambini e nei soggetti con meno di 40 anni, anche se sono stati segnalati casi sporadici nella fascia di età da 1 mese a 70 anni.
La sindrome di Gorham-Stout può manifestarsi in qualsiasi segmento osseo, ma generalmente le ossa più coinvolte sono clavicole, costole, scapole, cranio, bacino e colonna vertebrale. L’eziopatologia rimane ancora sconosciuta, tuttavia nel corso degli anni sono state formulate alcune ipotesi. Concentrandosi sulle malformazioni vascolari linfatiche osservate nella pelle e nei tessuti molli adiacenti l’osso malato, è emerso che la natura di questa patologia può essere ricercata nel disordine linfangiogenetico. La ricerca, pertanto, si è ora focalizzata sulle vie linfangiogeniche.
La diagnosi è differenziale perché i sintomi della sindrome di Gorham-Stout sono simili a quelli di altre patologie. L’esame radiologico iniziale rileva zone radiotrasparenti nelle regioni sottocorticali e intramidollari. Monitorando la progressione della patologia, la radiografia identifica una progressiva atrofia, dissoluzione, frattura fino alla scomparsa dell’osso, con assottigliamento delle ossa rimanenti e atrofia dei tessuti molli. A completamento diagnostico possono essere prescritti altri esami di imaging: scintigrafia ossea, Tc, Rm, Moc ed esame istologico delle lesioni, che evidenzia un’iperproliferazione non neoplastica dei piccoli vasi. I valori degli esami ematici sono, generalmente, nella norma, tranne la fosfatasi alcalina che può risultare leggermente alterata.
Per accertare la sindrome di Gorham-Stout si può ricorrere ai seguenti criteri di diagnosi:
– reperti bioptici positivi se in presenza di tessuto angiomatoso;
– assenza di atipia cellulare;
– risposta osteoclastica minima o assente e assenza di calcificazioni distrofiche;
– evidenza di un progressivo riassorbimento osseo locale;
– mancanza di lesioni espansive e ulcerative;
– assenza di coinvolgimento viscerale;
– pattern radiografico osteolitico;
– eziologia ereditaria, metabolica, neoplastica, immunologica e infettiva negativa.
Vanno sempre e comunque escluse malattie tumorali, infettive, endocrine e metaboliche che possono provocare la scomparsa del tessuto osseo.
La sindrome di Gorham-Stout, considerata una patologia benigna, talvolta a risoluzione spontanea, può tuttavia, in alcuni casi, avere esito letale. Anche la terapia è tuttora oggetto di studio ma vi sono alcune indicazioni su diverse opzioni terapeutiche. La terapia farmacologica utilizza bisfosfonati, vitamina D, interferone alfa-2b, calcio, estratti di surrenali e androgeni. Recenti studi sui meccanismi molecolari della patologia si stanno concentrando sui recettori dei fattori di crescita linfangiogenici, possibili bersagli terapeutici. La radioterapia è riservata a pazienti con lesioni sintomatiche di grossa entità; con dosi moderate di radiazioni si possono ottenere risultati soddisfacenti, con pochi effetti collaterali a lungo termine. Elevate dosi di radiazioni, invece, possono provocare forme tumorali maligne secondarie e limitazione della crescita in bambini e adolescenti. Infine, la gestione chirurgica comprende l’asportazione della lesione e la ricostruzione con innesti ossei e/o protesi.
Fiorella Gandini
Bibliografia:
1) Nikolaou VS, Chytas D, Korres D, Efstathopoulos N. Vanishing bone disease (Gorham-Stout syndrome): a review of a rare entity. World J Orthop. 2014 Nov 18;5(5):694-8.
2) Stevens J, Flower H, Patton JT. What does vanishing bone disease look like? BMJ Case Rep. 2018 Mar 22;2018:bcr2017224061.
