Aterosclerosi e osteoporosi
L’aterosclerosi subclinica e l’osteoporosi sono spesso presenti contemporaneamente nello stesso individuo e sono di comune osservazione, ma i meccanismi comuni alla base di questa associazione erano poco chiari. Un nuovo studio pubblicato su Bone (1) ha però dimostrato che la connessione tra salute cardiovascolare e salute ossea è spiegata almeno in parte da fattori genetici condivisi, piuttosto che da un rapporto causale diretto tra le due condizioni. Il fenomeno genetico è la pleiotropia, in cui un singolo gene influenza più caratteri fenotipici (tratti visibili o funzioni).
«I nostri risultati mostrano che gli stessi fattori genetici possono influenzare sia la calcificazione arteriosa sia la densità ossea – ha dichiarato Douglas P. Kiel, professore di Medicina presso la Harvard Medical School e il Beth Israel Deaconess Medical Center di Boston –. Piuttosto che una condizione che determina l’altra, sembra che gli stessi percorsi biologici plasmino il modo in cui l’invecchiamento influisce sia sulle arterie del cuore sia sullo scheletro. Questa osservazione apre nuove strade di ricerca sui meccanismi e sugli interventi che potrebbero apportare benefici sia alla salute cardiovascolare sia a quella ossea».
Schizofrenia e osteoporosi
Una vasta indagine genetica guidata dal dottor Feng Liu presso il Tianjin Medical University General Hospital (Cina) ha rivelato sorprendenti connessioni molecolari tra la schizofrenia e la salute dell’osso, identificando 195 loci genetici condivisi che potrebbero spiegare perché i pazienti psichiatrici presentino un rischio di frattura significativamente più elevato. La ricerca, pubblicata su Genomic Psychiatry (2), ha analizzato dati genomici provenienti da oltre mezzo milione di individui e dimostra che queste due condizioni apparentemente non correlate condividono vie biologiche sovrapposte a livello molecolare.
La scoperta ha un immediato rilievo clinico. I pazienti affetti da schizofrenia presentano una densità minerale ossea inferiore e sviluppano osteoporosi con una frequenza nettamente superiore rispetto alla popolazione generale, ma finora mancavano spiegazioni genetiche solide per questo fenomeno.
I risultati hanno rivelato una condivisione genetica più complessa e sito-specifica del previsto. La ricerca, che ha misurato la densità minerale ossea su diversi siti scheletrici, ha mostrato come quella del calcagno presenta la maggiore sovrapposizione genetica con la schizofrenia a tutti i livelli di analisi.
Questi risultati hanno importanti ricadute traslazionali. In futuro, gli psichiatri potrebbero integrare punteggi di rischio genetico per la salute ossea nella gestione dei pazienti con schizofrenia, identificando precocemente i soggetti a rischio elevato e avviando programmi di monitoraggio e prevenzione mirati.
Emergono anche interrogativi rilevanti in ambito farmacologico: alcuni antipsicotici interagiscono con le stesse vie biologiche coinvolte nella fragilità ossea? Approcci di farmacogenomica potrebbero consentire una scelta terapeutica più personalizzata, riducendo gli effetti scheletrici indesiderati.
Andrea Peren
Giornalista Tabloid di Ortopedia
Bibliografia:
1) Han T et al. A comprehensive multi-layered analysis reveals genetic pleiotropy underlying coronary artery calcification and bone mineral density. Bone. 2026 Feb;203:117719.
2) Guo L et al. Shared genetic architecture between schizophrenia and osteoporosis revealed by multilevel genomic analyses. Genomic Psychiatry
