Anais Franco e Marco Sandri al Vimm di Padova
La perdita di forza è una condizione condivisa da molteplici e frequenti situazioni fisiopatologiche e che impatta fortemente sulla qualità della vita dei soggetti. L’invecchiamento, l’immobilizzazione, la malnutrizione, le infezioni, i tumori, il diabete e l’obesità, le patologie epatiche, cardiache, renali e polmonari sono tutte condizioni che frequentemente inducono la perdita di massa muscolare e l’insorgenza di uno stato di debolezza e affaticamento che causa anche una minore risposta alle terapie.
Purtroppo, i meccanismi molecolari che inducono l’atrofia muscolare non sono ancora completamente definiti, e ad oggi non esistono terapie atte a prevenirla o contrastarla. Un aiuto importante può arrivare dalla ricerca, e in particolare da quella rivolta a conoscere e studiare i geni che hanno un ruolo nella regolazione della massa muscolare, con il fine di identificare nuovi bersagli per future terapie farmacologiche. Un ostacolo importante a questo tipo di ricerca nasce dall’elevato numero di geni sconosciuti tra quelli che codificano le proteine: dei 20.000 geni conosciuti, più di 5.000 sono infatti inesplorati (i cosiddetti “geni oscuri” o dark genes).
Uno degli scopi del laboratorio del professor Marco Sandri, Principal Investigator dell’Istituto Veneto di Medicina Molecolare (Vimm), professore ordinario in Patologia clinica e direttore del dipartimento di Scienze biomediche dell’Università di Padova, è proprio quello di studiare i “geni oscuri” e capirne la loro funzione all’interno del sistema muscolo-scheletrico. Proprio uno studio pubblicato su Nature Communications da questo gruppo di ricerca e coordinato da Anais Franco Romero e Jean Philipe Leduc-Gaudet, ha portato all’identificazione di un nuovo gene – chiamato Mytho (Macroautophagy and YouTH Optimizer) – importante per l’integrità del muscolo scheletrico e in particolare del processo di degradazione delle proteine e degli organelli.
Questo processo cellulare deve funzionare correttamente e in modo bilanciato: un eccesso di degradazione proteica potrebbe infatti portare a una diminuzione della massa muscolare, mentre al contrario un blocco di questo processo potrebbe portare a un accumulo di organelli e di proteine danneggiate che impediscono una normale contrazione muscolare. Nello specifico, i ricercatori hanno visto come l’inibizione acuta di questo nuovo gene abbia un ruolo protettivo in caso di tumore, immobilizzazione e assenza di nutrimenti. Tuttavia, poiché la funzione di questo gene è critica per la pulizia della cellula, non si può ridurre la sua funzione per periodi prolungati perché si causa un accumulo di materiale non degradato, risultando in una degenerazione cellulare e diminuzione della forza muscolare. Quest’ultima situazione sembra verificarsi nella distrofia muscolare di tipo 1, in cui i ricercatori hanno trovato una riduzione di espressione di questo gene.
«La scoperta di nuovi geni che controllano la qualità dei nostri muscoli apre nuovi orizzonti non solo terapeutici – con la possibilità di sviluppare nuovi farmaci che preservino la forza – ma anche diagnostici – ha sottolineato Marco Sandri –. Grazie alla conoscenza di questi geni e del loro funzionamento saremo in grado di identificare nuove cure per tutti i pazienti che hanno malattie ereditarie, di cui non si conosce il gene mutato.
Andrea Peren
Giornalista Tabloid di Ortopedia
