Nel nord Europa, sono molti gli uomini di età superiore ai 60 anni che soffrono del morbo di Dupuytren, tanto che ci si riferisce a questa condizione anche con il termine di “malattia vichinga”. Questa condizione è significativamente più comune negli uomini rispetto alle donne e di solito inizia con un grumo nel palmo della mano, che cresce fino a bloccare una o più dita in posizione piegata. La contrattura di solito non è dolorosa, ma a volte i noduli possono essere sensibili alla pressione.
Recentemente, un ampio studio ha analizzato i dati di migliaia di persone affette dalla malattia di Dupuytren per identificare i fattori di rischio genetici correlati. E i risultati di questa ricerca, pubblicati su Molecular Biology and Evolution, hanno evidenziato che tre dei fattori di rischio più significativi sono ereditati dai Neanderthal.
Gli autori dello studio, guidati da Hugo Zeberg del Karolinska Institutet di Stoccolma e Svante Pääbo del Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology di Lipsia, in Germania, si proponevano di indagare se le varianti genetiche ereditate dai Neanderthal fossero effettivamente coinvolte nella malattia.
L’Homo neanderthalensis, comunemente detto uomo di Neanderthal, è stato un ominide strettamente affine all’Homo sapiens, che visse nel periodo Paleolitico medio, compreso tra i 200.000 e i 30.000 anni fa. Prima di estinguersi, i Neanderthal si mescolarono con i sapiens con il risultato che tra l’uno e il quattro per cento del genoma delle persone euroasiatiche proviene da questi ominidi.
I ricercatori hanno utilizzato i dati di tre grandi coorti cliniche negli Stati Uniti, nel Regno Unito e in Finlandia, che hanno permesso loro di confrontare i genomi di 7.871 affetti da questa condizione e 645.880 controlli sani. Hanno così identificato 61 fattori di rischio genetico per la contrattura di Dupuytren: tre di questi sono stati ereditati dai Neanderthal, tra cui il secondo e il terzo fattore più importanti per lo sviluppo della malattia.
Lo studio è un’ulteriore prova che l’ibridazione tra i Neanderthal e i nostri antenati diretti ha comportato conseguenze importanti per la prevalenza di alcune malattie, particolarmente diffuse in alcune popolazioni.
Giampiero Pilat
Giornalista Tabloid di Ortopedia
